Ung thư không phải lúc nào cũng xuất phát từ lối sống hay thói quen sinh hoạt. Trong thực tế lâm sàng, không ít bệnh nhân được bác sĩ đánh giá là mang “nguy cơ sẵn có”, xuất phát từ yếu tố di truyền trong gia đình. Có những loại ung thư không chỉ xuất hiện ở một cá nhân, mà lặp đi lặp lại ở nhiều thế hệ.
Ung thư tuyến giáp
Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu từng ghi nhận một gia đình gồm 3 trường hợp là mẹ, con gái, con trai cùng mắc bệnh ung thư tuyến giáp.
Bắt đầu từ con gái 32 tuổi đi khám sức khỏe tình cờ phát hiện u tuyến giáp, sau đó em trai 28 tuổi của bệnh nhân này cũng chẩn đoán mắc cùng bệnh, cùng giai đoạn và cùng có kết quả xét nghiệm đột biến gen BRAF V600E như chị gái. Người mẹ 58 tuổi đi khám sức khỏe tình cờ phát hiện ung thư tuyến giáp thể nhú giai đoạn II.
Nhiều bệnh nhân ung thư tuyến giáp có yếu tố di truyền. (Ảnh minh họa)
Theo PGS.TS Phạm Cẩm Phương, Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, các nghiên cứu chỉ ra rằng, khoảng 70% bệnh nhân ung thư tuyến giáp có người thân trong gia đình (bố, mẹ, anh chị em,...) từng mắc bệnh. Tuy nhiên, hiện các nhà khoa học vẫn chưa thể tìm ra được gene nào dẫn tới sự di truyền này.
Vì vậy, với những người có người thân trực hệ từng mắc ung thư tuyến giáp, bác sĩ khuyến cáo nên siêu âm tuyến giáp định kỳ, kết hợp xét nghiệm hormone kích thích tuyến giáp (TSH). Nếu kết quả bình thường, có thể kiểm tra lại sau 2–3 năm.
Ung thư đại tràng
Trong số ít bệnh ung thư có tính di truyền phải kể đến ung thư đại trực tràng. Mỗi năm tại Bệnh viện K điều trị 2-3 gia đình có nhiều người cùng mắc ung thư đại trực tràng.
Đến nay, các nhà khoa học chưa xác định được nguyên nhân chính gây bệnh, tuy nhiên đã tìm ra một số nhóm yếu tố nguy cơ làm gia tăng bệnh, trong đó có hội chứng di truyền.
Khoảng 5% bệnh nhân ung thư đại trực tràng có yếu tố di truyền về gene, với hai hội chứng chính hay gặp. Thứ nhất là hội chứng Lync, tức ung thư đại trực tràng di truyền không phải đa polyp. Hội chứng này là nguyên nhân của 2-4% ca ung thư đại trực tràng, thường do di truyền sự khiếm khuyết ở một gene MNH1 hoặc MSH2.
Nhóm thứ hai là hội chứng đa polyp có tính chất gia đình. Nguyên nhân do đột biến gene APC, di truyền từ bố mẹ sang con. Gene APC ức chế sự hình thành của khối u sinh ra ở đại tràng và có sự đột biến. Nó chiếm khoảng 1% ca ung thư đại trực tràng.
Ung thư dạ dày
Ung thư dạ dày có khoảng 10-15% trường hợp liên quan yếu tố gia đình, thường xuất hiện sớm và có nhiều người mắc trong cùng một dòng họ. Đáng chú ý nhất là ung thư dạ dày di truyền thể lan tỏa, liên quan đến đột biến gen CDH1.
Ung thư dạ dày cũng có tính lây truyền.
Với những gia đình từng có người mắc ung thư dạ dày, các chuyên gia khuyến cáo nên nội soi dạ dày định kỳ từ 40 tuổi hoặc sớm hơn, lặp lại mỗi 1–2 năm, đồng thời cân nhắc các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khi cần thiết.
Ung thư vú
TS Phương cho biết, khoảng 5-15% trường hợp ung thư vú có yếu tố di truyền.
Nguyên nhân thường liên quan đến đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Các gene này có thể được truyền từ mẹ hoặc cha, và khi mang đột biến, phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng cao hơn nhiều so với dân số chung.
Phụ nữ có tiền sử gia đình được khuyến cáo siêu âm vú hằng năm từ 35 tuổi, kết hợp chụp nhũ ảnh từ 40 tuổi. Với người mang gen BRCA, việc tầm soát nên bắt đầu từ 25 tuổi.
Ung thư có yếu tố di truyền không đồng nghĩa với “án định số phận”, nhưng đó là lời cảnh báo sớm để mỗi người chủ động bảo vệ sức khỏe của mình. Việc nắm rõ tiền sử gia đình, thực hiện tư vấn di truyền, tầm soát định kỳ và duy trì lối sống lành mạnh có thể giúp phát hiện ung thư từ giai đoạn rất sớm, thậm chí ngăn chặn bệnh trước khi hình thành. Chủ động phòng ngừa luôn là phương pháp hiệu quả nhất trước những nguy cơ ung thư mang tính di truyền.
