Vợ chồng chị Bùi Thị Th. và anh Bạch Ngọc H. (xã Nhân Nghĩa, tỉnh Phú Thọ) kết hôn năm 2021. Không lâu sau đó, chị Th mang thai lần đầu. Sức khỏe thai kỳ diễn tiến bình thường, không có dấu hiệu bất thường nào. Thế nhưng, đến tháng thứ 6, trong một lần siêu âm, bác sĩ phát hiện tim thai nhi có dấu hiệu to bất thường và khuyên gia đình nên đến bệnh viện tuyến trên để kiểm tra chuyên sâu.
“Lúc ấy, vợ chồng tôi không thể tưởng tượng điều gì đang chờ phía trước”, chị Th. kể lại.
Sau loạt xét nghiệm, cả hai được chẩn đoán đều mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) và đã truyền bệnh cho thai nhi. Vì thai kỳ đã vào giai đoạn muộn, họ không còn cơ hội can thiệp. Đứa con đầu lòng của hai vợ chồng đã mất ngay khi sinh ra.
“Khi nghe bác sĩ thông báo, tôi như chết lặng. Do không khám sức khỏe sinh sản trước hôn nhân, chúng tôi không hề biết mình mang gen bệnh di truyền. Trong phòng sinh hôm đó, tất cả những đứa trẻ chào đời đều cất tiếng khóc, nhưng con tôi thì không. Tôi tự trách bản thân rất nhiều vì đã khiến con không thể sống”, chị Th. nghẹn ngào chia sẻ.
Nỗi đau mất con khiến người mẹ trẻ rơi vào trầm cảm, sống khép kín, không muốn tiếp xúc với ai. Phải rất lâu sau, với sự hỗ trợ của người thân và bác sĩ, vợ chồng chị mới vực dậy tinh thần để bắt đầu lại hành trình tìm con.
Các bác sĩ chia sẻ tại ngày hội tư vấn (Ảnh PV).
Là nông dân ở một xã miền núi xa trung tâm, chị Th. và chồng mang theo nỗi băn khoăn lớn khi quyết định đi khám lại tại cơ sở chuyên sâu. Rất may mắn, tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, họ được tư vấn chi tiết về khả năng sinh con khỏe mạnh nhờ kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT).
Theo các bác sĩ, kỹ thuật này giúp loại bỏ hoàn toàn các phôi mang gen bệnh. Nếu người mẹ may mắn mang thai từ những phôi khỏe mạnh, đứa trẻ sinh ra sẽ hoàn toàn không mắc bệnh.
Với chị Th, điều kỳ diệu đã đến ngay trong lần làm IVF đầu tiên. Một phôi khỏe mạnh được chuyển, thai kỳ suôn sẻ, và một đứa trẻ khỏe mạnh ra đời – mang theo niềm vui và hy vọng mới cho cả gia đình.
Gen bệnh âm thầm tồn tại trong cộng đồng
Chia sẻ tại ngày hội tư vấn vô sinh hiếm muộn năm 2025 do Bệnh viện Bưu điện tổ chức, GS.TS.BS Trần Vân Khánh, Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein, Trường Đại học Y Hà Nội cho biết: “Các bệnh lý di truyền đơn gen như thalassemia, teo cơ tuỷ sống, loạn dưỡng cơ, máu khó đông Hemophilia... đều có thể gây hậu quả nặng nề nếu không được tầm soát từ sớm. Một số bệnh dù hiếm nhưng tỉ lệ người mang gen trong cộng đồng lại khá cao”.
Riêng với bệnh thalassemia, ThS.BS Vương Vũ Việt Hà – Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện cho biết, tỷ lệ người Việt mang gen bệnh lên đến 13,8% và đặc biệt cao trong cộng đồng dân tộc thiểu số vùng núi phía Bắc.
“Nếu hai người cùng mang gen bệnh, khả năng thai nhi mắc bệnh ở thể nặng là 25%. Khi đó, thai có thể phù, tử vong ngay trong bụng mẹ”, bác sĩ Hà nhấn mạnh.
Mỗi năm, Việt Nam ghi nhận khoảng 2.000–2.500 trẻ mắc thalassemia thể nặng, buộc phải điều trị suốt đời. Chi phí điều trị dao động từ 10–20 triệu đồng/tháng, chưa kể biến chứng, cấp cứu hay nằm viện dài ngày.
“Đối với nhiều gia đình, đây là gánh nặng kinh tế khủng khiếp”, bác sĩ Hà chia sẻ.
Tuy nhiên, sự phát triển của y học đã mở ra con đường mới.
“Kết hợp IVF với sàng lọc di truyền không chỉ là lựa chọn điều trị, mà còn là lối thoát nhân đạo và đầy hy vọng với các cặp vợ chồng mang gen bệnh”, bác sĩ Hà khẳng định.
Để hỗ trợ cho các cặp đôi gặp khó khăn trong việc “tìm con”, Bệnh viện Bưu điện sẽ tổ chức chương trình khám, tư vấn vô sinh hiếm muộn miễn phí, thời gian bắt đầu từ 4/8 đến 8/8/2025.
Câu chuyện của vợ chồng chị Th. là lời cảnh tỉnh sâu sắc cho cộng đồng. Nhiều người tưởng mình hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng thực chất đang mang gen bệnh tiềm ẩn. Việc xét nghiệm di truyền trước hôn nhân – đặc biệt là ở những vùng có tỷ lệ mang gen cao – là biện pháp then chốt để ngăn chặn chuỗi bi kịch có thể xảy ra.
