Bệnh nhân N.T.L. (17 tuổi, trú tại Hà Nội) nhập viện trong tình trạng đau đầu kéo dài. Theo lời kể của bệnh nhân, từ tháng 2/2025, thường xuyên xuất hiện những cơn đau nửa đầu, khi bên trái, khi bên phải hoặc hai thái dương. Cơn đau có dạng giật kiểu mạch đập, tăng nặng khi thiếu ngủ hoặc thay đổi thời tiết, kèm theo run tay chân và sợ tiếng ồn.
Qua thăm khám, bệnh nhân không có dấu hiệu thần kinh khu trú hay tăng áp lực nội sọ. Để làm rõ nguyên nhân, bác sĩ chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não.
Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não khiến bác sĩ khá bất ngờ với tổn thương hẹp, tắc động mạch cảnh trong hai bên và các nhánh của đa giác Willis. Quanh vùng tổn thương, hình thành tuần hoàn bàng hệ với nhiều mạch máu nhỏ bất thường, tạo thành hình ảnh tỏa mờ giống "khói thuốc".
Ảnh chụp MRI cho thấy mạch máu của bệnh nhân mờ như "khói thuốc".
Điều bất ngờ nữa là bác sĩ phát hiện một ổ tổn thương cũ ở vùng trán trái, cho thấy bệnh nhân từng bị nhồi máu não trước đó mà không hay biết.
Sau khi hội chẩn, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Moyamoya kèm nhồi máu não cũ và được kê thuốc điều trị nội khoa, theo dõi sát để tránh nguy cơ biến chứng.
Vì sao mạch máu lại mờ như "khói thuốc"?
BSCKI.BSNT Phạm Thị Yến – Chuyên khoa Chẩn đoán hình ảnh, Hệ thống Y tế Medlatec - cho hay Moyamoya là một bệnh lý mạch máu tiến triển hiếm gặp, đặc trưng bởi hẹp dần các động mạch nội sọ chính, không do viêm hay xơ vữa. Tình trạng này xảy ra chủ yếu ở đoạn cuối động mạch cảnh trong và các nhánh của đa giác Willis.
Tên gọi "Moyamoya" bắt nguồn từ Nhật Bản, nơi phát hiện ca bệnh đầu tiên. Trong tiếng Nhật, "Moyamoya" nghĩa là làn khói mờ ảo, dùng để mô tả hình ảnh mạng lưới mạch máu nhỏ bất thường quanh vùng tắc, giống như khói thuốc đang tỏa ra.
Theo thống kê y khoa, phần lớn ca bệnh tập trung ở châu Á, đặc biệt là Nhật Bản, Hàn Quốc và Trung Quốc. Đây cũng được coi là bệnh của trẻ em và thanh thiếu niên (chiếm 2/3 số ca), trong khi nhóm tuổi trung niên chiếm khoảng 1/3.
Nguyên nhân chính xác của bệnh vẫn chưa được làm rõ. Một số nghiên cứu chỉ ra biến thể gen RNF213 có liên quan mật thiết đến Moyamoya, với tỷ lệ di truyền khoảng 12,5%. Điều này lý giải vì sao trong một số gia đình, nhiều thành viên cùng mắc bệnh.
Theo BS Yến, chẩn đoán Moyamoya phụ thuộc nhiều vào kỹ thuật hình ảnh, giúp phân biệt với các bệnh lý dễ nhầm lẫn như xơ vữa động mạch, viêm màng não hay chấn thương đầu. Nhờ chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ có thể xác định bệnh ở giai đoạn sớm, đưa ra phác đồ điều trị phù hợp nhằm hạn chế nguy cơ đột quỵ, tàn phế hoặc tử vong.
Moyamoya là bệnh lý tiến triển, nếu không phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn tới các biến chứng nghiêm trọng. Người bệnh dễ gặp đột quỵ thiếu máu cục bộ, xuất huyết não hoặc suy giảm nhận thức, ảnh hưởng lớn đến học tập và sinh hoạt.
Các phương pháp điều trị hiện nay gồm: dùng thuốc chống đông, kiểm soát huyết áp, can thiệp ngoại khoa nhằm tái lập lưu thông máu não. Trong một số trường hợp nặng, bác sĩ cân nhắc phẫu thuật bắc cầu mạch máu để tăng tưới máu cho não bộ.
Bác sĩ khuyến cáo: khi thấy các dấu hiệu bất thường như đau đầu dai dẳng, cơn yếu liệt thoáng qua, co giật hoặc từng có đột quỵ không rõ nguyên nhân, người dân cần đến ngay cơ sở y tế chuyên khoa thần kinh để được thăm khám, tránh bỏ lỡ "thời gian vàng" điều trị.
